Neuralrørsdefekter

Hvis en kvinde har for lidt folat i kroppen, når hun bliver gravid og i den første del af svangerskabet, risikerer barnet en alvorlig medfødt misdannelse i hjerne eller rygmarv.
Misdannelsen kaldes neuralrørsdefekt og opstår, hvis neuralrøret ikke lukker sig på 22.- 29. dagen efter befrugtning. Neuralrøret udvikler sig senere til hjernen og rygmarven.

Graden af misdannelse kan variere - fra en knogledefekt i rygsøjlen, der som regel er betydningsløs, til manglende udvikling af hjernen. Der kan også være forskellige grader af rygmarvsbrok, som kan give mere eller mindre alvorlige handicap; f.eks. lammelse af benene, manglende kontrol med afføringen, ufrivillig vandladning og manglende følesans i huden.

I Danmark fødes omkring 50 til 75 børn om året med rygmarvsbrok eller manglende udvikling af hjernen. Tilskud af folinsyre kan forebygge de fleste tilfælde af denne misdannelse.

Fostervandsprøve
En fostervandsprøve, der kan tages fra 16. graviditetsuge, kan vise om der er tegn på rygmarvsbrok og bugvægsbrok. Selve indgrebet er simpelt og kræver ikke bedøvelse og foregår ved at man under ultralydvejledning fører en lang kanyle ind i fosterhulen og udtager lidt fostervand.
Vælger man at få foretaget fostervandsprøve, vil denne blive undersøgt for koncentrationen af alfaføtoprotein. Er koncentrationen forhøjet kan det være et tegn på rygmarvsbrok.